Muir-Torre syndróm
Muir-Torre syndróm

Záver

MTS, fenotypický variant HNPCC/Lynchovho syndrómu, je najčastejšie diagnostikovaný dermatológmi, dermatopatológmi/patológmi, gastroenterológmi a gynekológmi. Identifikácia týchto pacientov a ich pokrvných príbuzných vyžaduje ďalšie vyšetrenia, ktoré je možné vykonávať len vo špecializovaných patologických pracoviskách, ktoré disponujú imunohistochemickými a molekulovo biologickými metódami. Tento prístup tak dovoľuje včasné odhalenie postihnutých a ich pokrvných príbuzných, ktorí sú nositeľmi zárodočnej mutácie v MMR génoch. Krajiny, v ktorých existuje register týchto osôb vrátane striktného systému vyšetrovania, umožňujú ich prežitie porovnateľné s normálnou populáciou [68].

Copyright © 2010-2021 Bioptická laboratoř s.r.o., Cytopathos s.r.o.