Muir-Torre syndróm (MTS) je autozomálne dominantné dedičné ochorenie, ktoré bolo prvý krát popísané nezávisle dvomi autormi, t.j. Muirom a Torrom v roku 1967 a 1968. Tento syndróm zahrňuje kombináciu najmenej jedného kožného nádoru so sebaceóznou diferenciáciou a minimálne jedného viscerálneho tumoru. Rovnako tak mnohopočetné keratoakantómy vyskytujúce sa hlavne u mladých osôb na miestach chránených pred slnkom sú kožným príznakom MTS. Medzi najčastejšie interné malignity asociované s týmto syndrómom patria karcinómy gastrointestinálneho (cca 50 %) a urogenitálneho traktu (25 %). Kožné lézie vo väčšine prípadov predchádzajú alebo sa súčasne vyskytujú s nádormi vnútorných orgánov [1].
MTS je dnes považovaný za fenotypický variant omnoho častejšieho hereditárneho nepolypózneho kolorektálneho karcinómu (hereditary nonpolyposis colorectal cancer; HNPPC) resp. Lynchovho syndrómu, pre ktorý je typický skorý výskyt kolorektálnych karcinómov lokalizovaných prevažne v proximálnom úseku hrubého čreva, obvykle asociovaných s ďalšími malignitami postihujúcimi iné orgány. Práve „otec“ HNPCC Henry Lynch v roku 1981 poukázal na spoločnú možnú etiológii medzi MTS a HNPCC, potom čo identifikoval pacientov s fenotypom MTS v rodine postihnutej HNPCC/Lynchovym syndrómom [2]. Zároveň bolo preukázane, že obidva syndrómy sú genetické ochorenia spôsobené zárodočnou mutáciou v jednej alele niektorého z génov zodpovedných za opravy replikačných chýb v DNA, tzv. mismatch repair (MMR) génov (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PMS1, MSH3 a MLH3), ktoré po inaktivácii druhej alely rovnakého génu vedie ku strate expresie príslušného proteínu, čo má za následok mimo iné aj tzv. mikrosatelitovú nestabilitu (microsatellite instability; MSI).
Na vysloveniu podozrenia na HNPCC/Lynchov syndróm a k rozhodnutiu vykonať ďalšie náležité vyšetrenia (imunohistochemická analýza, testovanie MSI) slúžia tzv. Amsterdamské kritéria a revidované kritéria z Bethesdy. Môžu byť aplikované aj u pacientov s fenotypom MTS, avšak bolo zistené, že 22 % jedincov s dokázanou zárodočnou mutáciou nenaplňuje tieto kritéria [3].