Muir-Torre syndróm
Muir-Torre syndróm

Úvod

Muir-Torre syndróm (MTS) je autozomálne dominantné dedičné ochorenie, ktoré bolo prvý krát popísané nezávisle dvomi autormi, t.j. Muirom a Torrom v roku 1967 a 1968. Tento syndróm zahrňuje kombináciu najmenej jedného kožného nádoru so sebaceóznou diferenciáciou a minimálne jedného viscerálneho tumoru. Rovnako tak mnohopočetné keratoakantómy vyskytujúce sa hlavne u mladých osôb na miestach chránených pred slnkom sú kožným príznakom MTS. Medzi najčastejšie interné malignity asociované s týmto syndrómom patria karcinómy gastrointestinálneho (cca 50 %) a urogenitálneho traktu (25 %). Kožné lézie vo väčšine prípadov predchádzajú alebo sa súčasne vyskytujú s nádormi vnútorných orgánov [1].

MTS je dnes považovaný za fenotypický variant omnoho častejšieho hereditárneho nepolypózneho kolorektálneho karcinómu (hereditary nonpolyposis colorectal cancer; HNPPC) resp. Lynchovho syndrómu, pre ktorý je typický skorý výskyt kolorektálnych karcinómov lokalizovaných prevažne v proximálnom úseku hrubého čreva, obvykle asociovaných s ďalšími malignitami postihujúcimi iné orgány. Práve „otec“ HNPCC Henry Lynch v roku 1981 poukázal na spoločnú možnú etiológii medzi MTS a HNPCC, potom čo identifikoval pacientov s fenotypom MTS v rodine postihnutej HNPCC/Lynchovym syndrómom [2]. Zároveň bolo preukázane, že obidva syndrómy sú genetické ochorenia spôsobené zárodočnou mutáciou v jednej alele niektorého z génov zodpovedných za opravy replikačných chýb v DNA, tzv. mismatch repair (MMR) génov (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PMS1, MSH3MLH3), ktoré po inaktivácii druhej alely rovnakého génu vedie ku strate expresie príslušného proteínu, čo má za následok mimo iné aj tzv. mikrosatelitovú nestabilitu (microsatellite instability; MSI).

Na vysloveniu podozrenia na HNPCC/Lynchov syndróm a k rozhodnutiu vykonať ďalšie náležité vyšetrenia (imunohistochemická analýza, testovanie MSI) slúžia tzv. Amsterdamské kritériarevidované kritéria z Bethesdy. Môžu byť aplikované aj u pacientov s fenotypom MTS, avšak bolo zistené, že 22 % jedincov s dokázanou zárodočnou mutáciou nenaplňuje tieto kritéria [3].

Copyright © 2010-2021 Bioptická laboratoř s.r.o., Cytopathos s.r.o.