Muir-Torre syndróm
Muir-Torre syndróm

Detail obrázkov

Obr. 14
Zárodočná bodová mutácia c.2633T>C v štvrtom exóne MSH6 génu v periférnych lymfocytoch detegovaná metódou priameho sekvenovania. Jedná sa o tzv. missence mutácie, keď vo vznikajúcom proteíne dochádza k zámene aminokyseliny, a to valínu za alanín v kodóne 878.
Obr. 14

Späť do textu

Copyright © 2010-2022 Bioptická laboratoř s.r.o., Cytopathos s.r.o.