Muir-Torre syndróm
Muir-Torre syndróm

Kožné príznaky

Kožné lézie u MTS zahŕňajú nádory so sebaceóznou diferenciáciou, a to sebaceózny adenóm, sebaceóm a extraokulárny sebaceózny karcinóm. Hyperplázie mazových žliazok môžu byť tiež prítomné [4]. Výskyt periokulárnych sebaceóznych nádorov MTS je vzácny. Kožné nádory sú väčšinou mnohopočetné, ale boli popísané i prípady solitárnych lézií [5]. Klinický obraz sa neodlišuje od ich sporadických lézií, ktoré sú štatisticky častejšie. Vo väčšine prípadov sa jedná o nenápadné papuly a noduly hladkého povrchu, žltkastej či ružovej farby alebo zafarbenie kože, veľkosti od niekoľko mm do 5 cm (obr. 1). U sebaceóznych karcinómov môžu lézie dosahovať väčších rozmerov, vyznačujú sa nepresným ohraničením, rýchlym rastom a možnou exulceráciou ich povrchu. U sebaceóznej hyperplázie sú prítomné žlto belavé papulky veľkosti niekoľko mm, s typickou centrálnou priehlbinou (obr. 2). Vo všeobecnosti môžeme povedať, že mnohopočetné kožné nádory so sebaceóznou diferenciáciou, ktoré sa vyskytujú u jedincov pred 50 rokom života alebo postihujú časti tela mimo tvár sú silným indikátorom MTS [6]. Rovnako mnohopočetné keratoakantómy, ktoré vznikajú u mladých osôb na miestach chránených pred slnkom poslúžia ako vodítko pre správnou diagnózu. Klinicky sa incipientné keratoakantómy manifestujú ako slabo ružové noduly s rýchlym rastom. Následne dochádza na ich vrchole k rohovateniu s event. centrálnou ulceráciou.

Mikroskopicky sú sebaceózne adenómy charakterizované lobulárnym usporiadaním a spojením s kontaktnou epidermis (obr. 3A). Jednotlivé lobuly sú zložené z periférnej vrstvy tvorenej niekoľkými radmi malých bazaloidných germinatívnych buniek a z centrálne uložených zrelých sebocytov s objemnou, slabo ružovou, penovitou až jemne vakuolizovanou cytoplazmou, s jadrom hviezdicového tvaru (obr. 3B, C). Naproti tomu sebaceóm je uložený predovšetkým v dermis, tvorí ho obvykle niekoľko nodulov s veľmi vzácnym epidermálnym spojením (obr. 4A). Jednotlivé noduly bývajú guľatého tvaru, avšak rôznej veľkosti, zložené z prevažne malých, monomorfných, bazaloidných buniek; zrelé sebocyty tvoria menej ako 50% samotného tumoru (obr. 4B). U sebaceóznych karcinómov sú rozhodujúcim nálezom cytologické detaily zahrňujúce bunkový a nukleárny pleomorfismus a/nebo atypické mitózy (obr. 5). Môže byť prítomná aj nekróza. Hyperplázia mazových žliazok predstavuje zmnožený počet a veľkosť inak normálnych mazových žliazok, často viazaných na vlasový folikul (obr. 6).

Všeobecne môžeme zhrnúť, že histopatologicky sú hore uvedené sebaceózne kožné nádory (sebaceózny adenóm, sebaceóm, sebaceózny karcinóm) prakticky identické s ich sporadickými analógami, avšak existuje niekoľko morfologických rysov, ktoré môžu u patológa vzbudiť podozrenie na možnú asociáciu s MTS. Jedná sa o:

  1. Cystické zmeny
    Niektoré nádory u MTS vykazujú nápadnú cystickú premenu. Tzv. cystický sebaceózny tumor (cystic sebaceous neoplasm) zahrnutý v poslednom vydaní WHO klasifikácie je často citovaný ako najčastejší indikátor MTS (obr. 7) [7]. Na druhej strane v niektorých léziach môže byť cystická prestavba výsledkom vystupňovanej holokrinnej sekrécie, fokálnej dezintegrácie buniek a zlúčenie mikrocyst [8].
  2. Architektúra napodobujúca keratoakantóm
    Tento morfologický rys býva často prítomný u sebaceóznych adenómov. Prejavuje sa ako centrálna, kráteru podobná invaginácia (zvyčajne plytká), ktorá môže byť prítomná samostatne alebo v kombinácii so zmenou farby lézie periférií a dláždicovo bunkovou diferenciáciou (obr. 8). Podobné lézie sa v minulosti nazývali seboakantómy.
  3. Intra- a peritumorálna lymfocytová infiltrácia
    Podobne ako u kolorektálnych a endometriálnych karcinómov [9] v rámci HNPCC/Lynchovho syndrómu prítomnosť intra- a peritumorálnych lymfocytov u sebaceóznych neoplázií pravdepodobne koreluje s MMR deficienciou (obr. 9). Existuje však len niekoľko málo štúdií zaoberajúcich sa touto problematikou [10].
  4. Mucinóza
    Fokálna mucinóza je vzácne spomínaná ako jeden z rysov MTS, hlavne u sebaceóznych adenómov a karcinómov [8].
  5. Intra- a intertumorálna heterogenita
    Biopsie, odobrané jedincovi s MTS z rôznych lokalít, môžu pomerne často vykazovať odlišný vzhľad, a to i vtedy ak sa jedná o rovnaké histologické lézie (napr. adenóm, karcinóm). Dokonca i v rámci samotného nádoru môžu byť pozorované rozdiely, napr. v stupni sebaceóznej diferenciácie a nukleárneho pleomorfizmu [11].

Existujú aj ďalšie histopatologické rysy spomínané u sebaceóznych nádorov v kontexte s MTS. Burgdorf s kol. popísal prítomnosť kribriformných žliazok v sebaceóznej komponente [8]. Rovnako tak bol u pacientov s MTS popísaný mierny nukleárny pleomorfismus u inak bežných sebaceóznych adenómov. [12].

Zdá sa, že sebaceómy s organoidným paternom (karcinoid napodobujúce, labyrintový a sinusoidálny rast) pravdepodobne nie sú predzvesťou MTS [13]. Rovnako tak retikulárny akantóm so sebaceóznou diferenciáciou a nevus sebaceus Jadassohn nie sú asociované s týmto syndrómom [14, 15].

Periokulárne sebaceózne lezie sa vyskytujú len vo vzácnych prípadoch. Doposiaľ bolo popísaných cca 40 periokulárnych sebaceóznych nádorov u pacientov s MTS, ktoré zahrňujú karcinómy (najčastejšia asociácia), sebaceómy a sebaceózne adenómy [16, 17]. Postihnuté osoby boli v porovnaní so sporadickými prípadmi často mladšieho veku, s priemerným vekom diagnózy 53 rokov. Horne a dolné viečko bolo postihnuté s rovnakou frekvenciou. Lézie vznikajúce v oblasti mediálneho kantu boli vzácne [16]. Podobne ako u ich extraokulárnych analógov boli u periokulárnych lézií popísané neobvyklé morfologické rysy.

Treba spomenúť aj jeden z extrémnych pohľadov na kožné sebaceózne lézie vznikajúce u pacientov s MTS, ktorý vyslovil Ackerman. Ten považoval všetky sebaceózne tumory kože u týchto jedincov za karcinómy [18]. Tento názor však nebol všeobecne akceptovaný.

Copyright © 2010-2021 Bioptická laboratoř s.r.o., Cytopathos s.r.o.